Les maladies lysosomales ?

[vimeo http://vimeo.com/34651985]

53 maladies génétiques rares et très rares

Sous l’appellation de «maladies lysosomales» sont regroupées une cinquantaine d’affections handicapantes de l’enfant et de l’adulte dont le point commun est une déficience génétique induisant un défaut de fonctionnement au niveau du lysosome. Situé au cœur de chacune de nos cellules, le lysosome a pour rôle de recycler des matières (appelées métabolites) issues du fonctionnement cellulaire.

Chaque maladie lysosomale implique un gène différent codant pour une protéine spécifique qui possède une fonction précise au sein du lysosome. Chaque protéine intervient au niveau d’un métabolite. Un défaut du gène entraine soit une non production de la protéine correspondante soit son dysfonctionnement. Le métabolite concerné n’est alors plus ou mal pris en charge dans le lysosome et s’accumule. Les cellules vont progressivement s’engorger et les différents organes ne plus fonctionner normalement.

Leurs conséquences

Peu à peu, des lésions apparaissent au niveau de différents organes : os, coeur, poumons, foie, rate, cerveau… provoquant des troubles particulièrement graves et irréversibles.

Le plus souvent, les signes révélateurs de la maladie sont absents à la naissance. Ils n’apparaissent qu’après une période d’évolution de quelques mois, de plusieurs années, voire même à l’âge adulte.

Neufs traitements déjà disponible

A ce jour quelques médicaments, fruits de nombreuses années de recherche, sont disponibles pour des traitements par enzymothérapie substitutive (Traitement Enzymatique Substitutif) ou par inhibition de substrat. Ils ont reçu une autorisation de mise sur le marché (AMM) pour les maladies suivantes :

Plusieurs pistes prometteuses et déjà en cours d’essais clinique existent, dont des traitements en thérapies géniques. L’espoir est là pour de nombreux malades.

Les 53 maladies lysosomales 

(clic ci-dessus pour une présentation des maladies)

Lipidoses
Austin, Fabry, Farber, Gaucher (type I, II et III), Gangliosidose à GM1(Landing), Krabbe, Leucodystrophie Métachromatique, Sandhoff, Niemann – Pick (A/B et C), Schindler, Tay-Sachs, Wolman

Glycogénose Type 2 (Maladie de Pompe)

Oligosaccharidoses et glycoprotéinoses
Aspartylglucosaminurie, Fucosidose, Mannosidoses alpha et bêta, Mucolipidose type II (I Cell), Mucolipidose type III (Pseudo Hurler), Mucolipidose type IV, Sialidoses, Galactosialidoses

Anomalies du transfert lysosomal
Cystinose, Danon, Salla (Surcharge en acide sialique libre)

Mucopolysaccharidoses (MPS)
MPS I (Hurler – Scheie), MPS II (Hunter), MPS III (Sanfilippo A/B/C et D), MPS IV (Morquio A et B), MPS VI (Maroteaux-Lamy), MPS VII (Sly), MPS IX

Pycnodysostose
Céroïdes lipofuscinoses
Syndrome de Papillon – Lefèvre
Syndrome de Chediak – Higashi